由于本病在临床上非常少见，症状不典型，病程进展缓慢，肿瘤外观常似良性病变，病理上常因其结构特殊而不能准确定性，因此常常导致误诊误治，当遇到有上述临床表现时，应进一步检查肿块是否位于胰腺且为囊性，常用诊断胰腺疾病的生化检查及影像学检查对诊断有一定价值。
鉴别诊断
1.胰腺假性囊肿 假性囊肿特别是非典型者，因其内含有凝血块，坏死组织或周边钙化加之囊壁厚度不均，很难与黏液性囊腺瘤相互区别，但假性囊肿在逆行胰管造影(ERCP)上多见囊肿与主胰管相通(60%～65%)，而囊性肿瘤则较少相通(<30%)，假性囊肿在ERCP上还常表现出慢性胰腺炎胰管的改变，CT上常表现为光滑薄壁囊肿，增强时囊壁及其实性成分无强化，病变部位以外的胰腺内可见钙化点，血管造影时显示无血管区，除以上影像学鉴别外，典型的胰腺炎病史或外伤史以及术中特异性的发现亦有助于鉴别诊断。
2.潴留性囊肿 由主胰管受压或梗阻引起，显示为均质，边界清楚的薄壁囊肿，CT和ERCP常能发现阻塞胰管的实性肿瘤或导致胰管阻塞的慢性胰腺炎证据。
3.黏液性胰腺导管扩张症 为主胰管的分支囊性扩张，在CT表现上与多囊的囊腺瘤很相似;但它属于导管内的病损，本型肿瘤具有以下特点可供鉴别：
①CT扫描为多囊性肿物;显示梗阻后主胰管扩张。
②内镜检查可见主乳头内排出黏液，ERCP显示扩张的胰管内有充盈缺损。
③肿瘤位于胰头钩突部。
4.无功能性胰岛细胞瘤及平滑肌肉瘤 当中央有坏死时，可出现单房甚至是多房性厚壁囊肿，也可有钙化，但增强扫描时此类肿瘤的对比程度大大超过了胰腺囊性肿瘤，难以与囊腺瘤相鉴别时，需结合针吸或术中活检。
5.乳头状囊性肿瘤 少见，几乎均发生在年青女性，可与囊腺瘤相鉴别，影像学上肿瘤有清楚的边界，内部结构为囊实混合或厚壁囊肿，在囊内或囊壁可见到钙化，Ohtomo等发现MRI上可显示肿瘤边缘的纤维囊以及囊内出血，被认为具有一定的诊断意义。
