诊断
青春期后患者具有女性表型，乳房发育良好，阴毛和腋毛缺如或稀少，腹股沟管内可触及睾丸样包块，原发闭经，盲袋阴道和无子宫等典型的临床表现而染色体核型46，XY，可以确定睾丸女性化的诊断，同样，青春期前女孩或女性婴儿，染色体核型46，XY，大阴唇内可能触及睾丸样包块或有腹股沟斜疝亦提示是本病。
血浆LH和睾酮水平增高，但在婴儿期可以正常，青春期前患者有时需要进行HCG兴奋试验，以揭示睾酮水平增高。
鉴别诊断
不完全型睾丸女性化应与类固醇5α-还原酶乙缺乏症鉴别，
