诊断标准
本病虽有许多特征性表现，但临床误诊10年以上者并不少见，一般来讲，Fabrys病患者的发病年龄在儿童晚期或青少年早期，男性发病，女性为携带者或轻症患者，B型和AB型血型者发病早且较严重，患者平均存活年龄为50岁，女性基因携带者的生存年龄较长，约70岁，死因主要是肾衰或心脑血管并发症。
由于法布里病患者神经酰胺三己糖苷的正常分解代谢所需的溶酶体酶α-半乳糖苷酶A功能缺乏或活力降低，糖鞘脂代谢存在障碍，致使脂质分解代谢过程中神经鞘脂类，主要为脑胺三已糖苷(ceramidetrihexoside，CTH)在全身各种组织中广泛沉积，如血管内皮与平滑肌的细胞内，中枢神经系统神经元，周围神经系统神经节，皮肤，眼，胃肠道，心脏，肾脏等，因此临床症状表现为多系统损害，有时以某一系统症状为主，通常依据临床表现，特征性体征以及阳性家族史，活检组织以及培养的皮肤成纤维细胞内α-半乳糖苷酶活性低下等明确诊断并不困难，如果临床表现提示为α-半乳糖苷酶A缺陷，通过测定从外周血分离出来的白细胞中该酶的浓度可助诊断，半合子患者几乎无酶的活性，如果该酶活性达正常人6%～20%，则可无临床症状，在杂合子，该酶活性水平介于正常人和半合子之间，测定白细胞中α-半乳糖苷酶A活性不是辨别携带者的敏感方法，辨别携带者最好是测定尿中酰基鞘氨醇双半乳糖化物和三羟化物浓度，测定培养的羊膜细胞α-半乳糖苷酶A水平可进行产前诊断。
只有很少的贮积疾病有与法布里病一样的肾脏病变和贮积物的分布，肾小球小管上皮细胞空泡形成无特异性，但包涵体超微结构特点有诊断意义，在考虑为本病且有症状的男性患者，如包涵体分布广泛且受累细胞中包涵体数目众多，尤其是在肾小球的上皮细胞中，应考虑本病诊断，尿沉渣发现含有典型包涵体和游离髓磷脂体的完整细胞，对诊断有重要价值。
鉴别诊断
在疾病的早期或症状不典型时，应与以下疾病相鉴别：
1.风湿病 风湿热临床较为常见，一般有先期的链球菌感染史，抗“O”增高，皮下结节，关节炎及舞蹈病等症状体征，抗风湿治疗有效。
2.药物性眼损害 药物性眼损害有明确的服药史，如氯喹可引起与Fabrys病相似的角膜混浊现象。
3.心脑血管性疾病 年轻人出现严重的痛性神经病变或有抽风，偏瘫，人格与行为改变，伴进行性肾，心血管和脑血管的功能障碍，应想到本病，MRI可早期发现脑损害。
此外，注意与其他原因引起的肾小球肾炎和肾小管功能障碍的疾病相鉴别。
