诊断标准
应根据病史，临床表现，血液生化检查及X线骨骼检查，后二者检查对非典型病例及佝偻病分期更有诊断意义。
1.佝偻病
有下述临床表现应考虑佝偻病可能：
(1)发育迟缓，身高低于正常范围。
(2)儿童表情淡漠和易激怒，或好静，不愿活动，宁愿坐着，不愿站立和步行。
(3)坐位时，腹部膨大(佝偻病大腹)。
(4)年龄很小的儿童颅骨变软，方颅及前额突起及牙质缺损。
(5)胸壁肋软骨交界处呈串珠状，下位肋骨窿高低不平，成为Harrison沟，胸椎后突但进展性脊柱侧凸不多见。
(6)腕，踝，膝及肘关节明显膨大，下肢弓状畸形，有时可伴有骨折，少数可有股骨头骨骺滑脱。
佝偻病X线摄片呈现下述特点：
①生长板的纵行及横行径增加，钙化不良，排列紊乱。
②骺板的骨化中心边缘不定。
③有骨质软化，弯曲畸形等。
2.骨质软化症
骨质软化症的阳性体征相对要少得多，患者常自诉易疲劳，发热和骨痛，骨痛为弥散性，难以定位，且可伴有骨的广泛压痛，对年龄较大者因骨质疏松引起骨折可能系骨质软化症的最新发现。
3.X线摄片对确诊骨质软化症困难因骨量减少也为非特异性，许多改变包括长骨，骨盆及脊柱和颅骨畸形与佝偻病相同，骨小梁总数减少，剩余的骨小梁呈现显著且变得粗糙，皮质骨区有透明区，可出现假性骨折，此类似应力骨折，但不同的是，此假性骨折可出现在非负重骨且可对称性存在。
4.血液生化检查
佝偻病，骨质软化病活动期血钙可正常或偏低，[正常2.2～2.7mmol/L(9～11mg/dl)];血磷降低[成人正常0.9～1.3mmol/L(2.8～4mg/dl)]，[儿童正常1.3～1.9mmol/L(4～6mg/dl)]，钙磷乘积<30(正常40)，血碱性磷酸酶增高(正常15～30金氏单位)，此法是诊断佝偻病常用的指标，但缺乏特异性，且受肝脏疾病影响较大，近年来提倡骨碱性磷酸酶测定，正常参考值为≤200µg/L，血清中碱性磷酸酶以骨碱性磷酸酶为主，为成骨细胞所分泌，当维生素D缺乏时该细胞活跃，血清中骨碱性磷酸酶升高，升高程度与佝偻病严重程度密切相关，对佝偻病早期诊断敏感性高，血清25-(OH)D3[正常12～200nmol/L(5～80ng/ml)];血清1，25-(0H)2D3[正常40～160pmol/L(16～65pg/ml)]在活动早期已降低，对早期诊断更灵敏(但不同实验室所测定的值差异较大)，恢复期血液生化检查均恢复至正常。
5.X线骨骼检查特征
佝偻病早期仅表现长骨干骺端临时钙化带模糊变薄，两边磨角消失，活动激期的典型改变为临时钙化带消失，骨骺软骨增宽呈毛刷样，杯口状改变，骨骺与干骺端距离加大，长骨骨干脱钙，骨质变薄，骨质明显稀疏，密度减低，骨小梁增粗，排列紊乱，可有骨干弯曲或骨折，恢复期临时钙化带重现，渐趋整齐，致密，骨质密度增加。
骨软化病早期X线可无特殊变化，大部分病人有不同程度骨质疏松，骨密度下降，长骨皮质变薄，有些伴病理性骨折，严重者X线表现脊柱前后弯及侧弯，椎体严重脱钙萎缩，呈双凹型畸形，骨盆狭窄变形，假性骨折(亦称Looser带);可认为成人骨软化病X线改变的特征，为带状骨质脱钙，在X线片上出现长度从几毫米到几厘米不等的透光带，透光带一般与骨表面垂直，这些透光带常为双侧性和对称性，尤以耻骨，坐骨，股骨颈，肋骨和肩胛腋缘处为典型。
骨矿物质含量目前成为研究骨代谢疾病的各种病理因素所致骨矿化异常的一项重要指标，目前国内较普遍采用有单光子吸收法，用此法测定不同病期佝偻病骨矿含量，发现佝偻病初期和激期骨矿含量均下降，对佝偻病及骨软化病的诊断有较大意义。
鉴别诊断
首先应与其他原因引起的佝偻病鉴别，对临床诊断为维生素D缺乏性佝偻病，经用足量维生素D 3万µg(120万U)治疗后效果不佳，应考虑抗维生素D佝偻病，常与肾脏疾病有关，这类疾病包括：
有家族史，Ⅰ型发生于1岁以内婴儿，身材矮小，牙釉质生长不全，佝偻病性骨骼畸形，血液生化的特点有低钙血症，低磷酸盐血症，血碱性磷酸酶活性明显增高，氨基酸尿症，Ⅱ型发病年龄早，其特征有生后头几个月脱发，皮肤损害同时具有Ⅰ型的临床特点。
2.低血磷性抗D佝偻病
为伴性连锁遗传，亦可为常染色体显性或隐性遗传，故常有家族史，多见于1岁以后，2～3岁后仍有活动性佝偻病表现，常伴骨骼严重畸形，血液生化特点为血磷特低，尿磷增高，这类患者需终身补充磷合剂。
3.远端肾小管酸中毒
为先天性远曲肾小管分泌氢离子不足，以致钠，钾，钙阳离子从尿中丢失增多，排出碱性尿，血液生化改变，血钙，磷，钾低，血氯高，常有代谢性酸中毒，该类患者有严重的骨骼畸形，骨质脱钙，患儿身材矮小。
4.肾性佝偻病
可由于先天或后天原因引起肾功能障碍，导致血钙低，血磷高，1，25-(0H)2D3生成减退及继发性甲状旁腺功能亢进，骨质普遍脱钙，多见于幼儿后期，有原发疾病症状及小便，肾功能改变。
佝偻病的骨骼系统改变如头大，前囟大，迟闭，生长发育缓慢应与呆小病，软骨营养不良等鉴别，呆小病有特殊面容，下部量特短，伴智力低下，血钙，磷正常，X线检查骨化中心出现迟缓，但钙化正常，软骨营养不良，四肢粗短，血钙磷正常，X线显示长骨短粗和弯曲，干骺端变宽呈喇叭状，但轮廓光整。
