结合临床表现和X线检查单叶肺透亮度增加，血管纹理明显散开和稀薄，可明确诊断肺透明膜病，对于先天性肺气肿而年龄稍大的儿童患者可行支气管镜检查以排除气管内病变，放射学的重要特征是有血管纹理可区别于肺大疱。
先天性肺气肿注意与肺不张鉴别，肺叶气肿与肺不张，代偿性肺气肿的差别在于后者患侧膈肌升高，纵隔患侧移位，放射学的重要特征是单叶肺透亮度增加，血管纹理明显散开和稀薄，根据有血管纹理可区别于肺大疱。
