根据临床表现高血压，肾盏梗阻引起的继发性尿路感染，以及B超，CT和MRI，肾囊肿内液体检查，并在排除其他类型的肾囊性疾病后，可以作出本病诊断，本病诊断主要依靠B型超声或CT检查。
鉴别诊断
1.肾积水
严重肾积水时可有腰部酸痛，并可在腰腹部触及囊性肿块，但IVU及逆行肾盂造影显示肾盂肾盏扩大;B超，CT检查示肾中心部液性暗区，肾实质变薄;肾图呈梗阻曲线。
2.肾盏憩室
B超检查可发现肾脏囊性肿块，排泄性尿路造影可见憩室内有造影剂，但如不能显示憩室与肾盂或肾盏相通的通道，可行逆行造影使通道显影，憩室内偶可有结石阴影。
3.多房性肾囊肿
主要表现为腹部不适，腹部肿块，偶见血尿，B超和CT见肾实质内囊性肿块，但囊肿内部被分隔成多个液性暗区。
4.肾囊性变
B超，IVU和CT检查均可见类似肾囊肿的改变，但囊壁较厚，内壁不规则，呈乳头状突入囊腔，肾动脉造影可见囊肿周围肾实质有密集的增生血管，术中冷冻切片可帮助诊断。
5.肾脓肿
一般有急性感染的全身表现，如高热，寒战等，一侧肾区剧痛，肌肉紧张，脊肋角有明显叩击痛，血白细胞增多，尿中有白细胞，细菌培养阳性，IVU示肾盂肾盏受压或充盈缺损，B超示肾区液性暗区以及可导致肾积脓的原发病变，穿刺可抽出脓液。
