根据临床典型皮损，皮肤活检，病理可见角化不全的角质层脱落可做出诊断。
根据临床发病特点易于与其他鱼鳞病等相鉴别，应鉴别的疾病如：
①落屑性红皮症;
②以不发生大疱性损害与表皮松解性角化过度症区别;
③丑胎，丑胎是火棉胶婴儿的严重型，组织病理检查有助确诊。
