根据发生于四肢，躯干的静脉和毛细血管扩张，广泛分布而不伴其他损害即可诊断。
鉴别诊断
1.不典型的遗传性出血性毛细血管扩张症：皮损易发生于身体上部，分布广泛，对称，有出血倾向。
2.伴系统性疾病的毛细血管扩张：有各系统性原发病表现，组织化学染色显示在末梢小动脉和毛细血管袢动脉端的内皮细胞中含有活性的碱性磷酸酶，而本征则无。
