根据临床症状特点，一般均能做出诊断，透光试验可作为诊断时参考，最关键的诊断点是婴儿出生后即发现背部中线，有膨胀性的包块，并随着年龄增长而扩大，以及伴随的相应神经功能损害症状。
鉴别诊断
1.骶尾部畸胎瘤
骶尾部畸胎瘤位置较低，大小不等，形状不规则，硬度不均匀，为囊实性混合的肿物，位置多偏向一侧，肿物内常有实质性组织，如骨骼，牙齿，软骨等，肿物界限清楚，囊性畸胎瘤透光试验阳性，因与椎管不相通，所以压迫肿物时囟门无冲击感，直肠指诊时可触到骶前肿物，血胎甲球测定>20ng%时有恶变的可能，B超检查肿物为囊实性，X线摄片显示无腰骶椎骨质缺损，可见到肿物内的牙齿，骨骼等影像。
2.脂肪瘤
脂肪瘤柔软，表面皮肤虽高起，但正常，界限清楚，常呈分叶状，透光试验阴性，与椎管不相通，穿刺抽不出脑脊液，但脊柱裂常合并该部位的皮下脂肪瘤，更应注意的是与脂肪脊髓脊膜膨出型的鉴别。
3.皮样囊肿
囊肿由结缔组织构成，内含皮脂腺，汗腺，毛发等，囊内尚有脱落的上皮与皮脂，覆盖的皮肤正常，囊肿较小，与皮肤紧密相连，可以移动，为实质感，透光试验阴性，与椎管不相通，压迫时囟门没有冲动感。
