得了家族性高胆固醇血症有什么症状,应该怎么治疗和护理

家族性高胆固醇血症
疾病常识
诊断方法
治疗方案
家族性高胆固醇血症诊断鉴别

诊断标准

1.单纯性家族性高胆固醇血症的诊断依据

(1)血浆胆固醇的浓度超过9.1mmol/L(350mg/dl),诊断FH几乎无困难。

(2)血浆LDL呈持续性增高,出生后即可测知。

(3)如合并以下其他表现则更支持FH的诊断:

①患者本人或其第一级亲属中有肌腱黄色瘤者。

②患者第一代亲属中有高胆固醇血症者。

③患者家庭成员中有儿童期就被检出有高胆固醇血症者。

2.杂合子家族性高胆固醇血症

血浆胆固醇浓度为6.5~9.1mmol/L(250~350mg/dl),若同时有上述其他特征之一者,则可作出FH的诊断。

有人根据患者的家族史,检出时的年龄和血浆胆固醇水平,提出了FH的诊断标准(表1),其特异性和敏感性分别为98%和87%。

鉴别诊断

需要与FH相鉴别的是多基因高胆固醇血症,一般说来,典型的多基因高胆固醇血症者其血浆胆固醇水平仅轻度升高,在儿童期并不表现出来,不伴有肌腱黄色瘤,在第一级亲属中也不表现显性遗传,然而,早发性冠心病的阳性家族史对两者鉴别无帮助,因为在FH和多基因高胆固醇血症均可有早发性冠心病的阳性家族史,大约10%的FH患者亦同时有高三酰甘油血症,对于这一部分病人,难以与家族性混合型高脂血症相鉴别,除非同时发现病人有上述其他的临床特征。

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