根据临床症状和体征，参考家族遗传史，再加血清酶，肌电图和肌活检的阳性发现，常可确诊。
诊断要点
1.常有家族史。
2.病肌先累及四肢近端肌群，两侧对称有假性肥大，下肢无力，步态摇摆，Gower's 征阳性;上肢举臂困难。
3.皮肤知觉正常，腱反射及浅反射无亢进，无肌颤动。
4.血CPK 显著增高是最敏感指标，有助于早期诊断;ALT、AST、LDH 可有升高。
5.肌电图符合肌厚性损害;肌活检可见纤维变性;dystrophin 含量测定和PCR技术有助于诊断。
鉴别诊断
主要需与脊肌萎缩症，慢性多发性肌炎和线粒体肌病等进行鉴别，除临床病史和表现外，血清酶测定，肌电图和肌活检的结果在协助鉴别诊断上有重要价值。
1.少年型脊肌萎缩症(Kugelberg-Welander病)
一般为幼年期至青春起病，表现为进行性肢体近端肌无力和萎缩，故易与DMD/BMD相混淆，但本病男女均可罹患，多伴有肌束震颤，根据血清酶测定，肌电图及肌肉病理检查等特点，一般鉴别并不困难。
2.多发性肌炎
须与肢带型肌营养不良区别，多发性肌炎一般进展较快，肌无力的程度比肌萎缩明显，常有肌痛，无家族遗传史，且应用皮质类固醇治疗往往效果较好，通过肌肉活检可以明确鉴别。
3.重症肌无力
一般根据肌肉力弱呈波动性和易疲劳性，应用抗胆碱酯酶药物效应良好以及肌电图低频重复刺激出现递减现象等特点，作为与眼咽型肌营养不良进行鉴别。
