诊断
根据幼年时发病的小脑性共济失调，眼球结膜毛细血管扩张，反复严重的呼吸道感染等典型表现即可作出诊断，倘若实验室检查证实患者存在细胞和体液免疫功能低下则诊断更为可靠。
对一些不典型病例，如无毛细血管扩张;无或仅有轻型呼吸道感染史;血清中免疫球蛋白不低，或IgG低，IgA不仅不低反而升高等，需依靠详细的病史，症状，体征和实验室检查等资料的综合分析，方能作出诊断。
鉴别诊断
早期出现的共济失调应与急性感染性小脑性共济失调，少年脊髓型遗传性共济失调，遗传性多发性神经根神经炎相鉴别，毛细血管扩张应与脑面血管瘤综合征，小脑视网膜血管瘤病等相鉴别，色素斑块应与结节性硬化相鉴别，根据每个病的临床表现和实验室检查特征鉴别不困难。
