诊断
根据临床特点，须除外乳腺肿瘤，性染色体异常等疾病，结合必要的检查即可确诊，首先应仔细询问病史和详细体检，注意有无乳腺肿块，特别应注意青春期第二性征的发育情况，仔细检查睾丸的大小及有无肿块，有无女性化体征以及蜘蛛痣，肝掌，腹部肿块等。
必要时做各种激素的测定和生化检查，包括肝功能，甲状腺激素，LH，FSH，睾酮和雌二醇，雄烯二酮等，特别24h尿标本测雌二醇/睾酮的比值增高更为可靠，必要时应进行睾丸B超及肾上腺CT或MRI检查以除外睾丸，肾上腺等组织的肿瘤。
鉴别诊断
青春期男性乳房发育按照临床有男性乳房增大，诊断不困难，但如为单侧乳房增大，则需要与乳腺肿瘤相鉴别，乳腺B超或红外线扫描能协助鉴别，必要时可测定血浆雄激素及雌激素水平和血浆甲胎蛋白，人癌胚抗原等以资鉴别，主要与雄激素不敏感综合征相鉴别。
