诊断
根据粪便，X线及小肠黏膜活检可以初步作出诊断，然后经治疗试验可以说明对麦胶有关，才可最后确定诊断。
鉴别诊断
1.难治性脂肪泻 这类病人的特征与乳糜泻近似，但对控制饮食反应不好。
2.淋巴瘤及淋巴内瘤 可使淋巴回流障碍以致引起吸收不良，如X线检查可疑再进一步作剖腹探查。
3.热带脂肪泻 地区历史以及不同的治疗反应，热带脂肪泻对广谱抗生素及叶酸反应良好。
4.克罗恩病 表现虽可与本病类似，但X线所见两者有明显不同，克罗恩病可以产生纵行溃疡，和铺路石子样改变，进一步可以发生溃疡穿孔和瘘管，病变呈节段性，本病用无麦胶饮食治疗反应良好，更可作出治疗诊断。
5.寄生虫病 一些寄生虫病如贾弟鞭毛虫，类圆线虫，球虫病以及蠕虫病也与临床消化吸收不良有关，应作粪便虫卵或原虫检查，必要时可行治疗试验如用甲硝唑(灭滴灵)效果显著。
6.胰腺性消化不良 糖耐量试验呈糖尿病曲线，木糖吸收试验正常，进一步作胰功能试验(促胰液素及缩胆囊素试验)及影像学检查。
7.肠淋巴管扩张 可有腹泻，低蛋白血症及水肿，但小肠活检有特征性淋巴管扩张。
8.胃切除后脂肪泻 毕氏Ⅱ式吻合易引起脂肪泻，但小肠黏膜正常。
9.盲襻综合征 发生在胃肠手术后，毕氏Ⅱ式胃肠吻合，小肠侧侧或端侧吻合，小肠憩室，或硬皮病引起的小肠病变，皆可引起腹泻，经X线检查并根据手术病史不难诊断。
