诊断
临床上婴，幼儿或10岁以下儿童发现腹部进行性增大的肿块应首先考虑肾母细胞瘤的可能，尤其若伴有腹痛，高血压，血尿者，即可考虑诊断。
本病主要有以下临床表现：
1.腹部肿块：早期无症状，腹部肿物常为首发症状，约占90%以上，多在为患儿洗澡时偶然发现，典型的症状是：虚弱婴幼儿腹部有大肿块“罗汉肚”，肿块质地坚硬，表面可有结节，无明显压痛，晚期肿块固定不动。
2.腰痛或腹痛：约1/3病例有腰部或腹部疼痛，可表现为局部不适甚或绞痛，可能因肿瘤内出血所致，如急性疼痛伴有发热，腹部肿物，贫血，高血压，常为肿瘤肾包膜下出血，肿瘤腹腔内破裂可表现为急腹症。
3.血尿：不常见，可在病程晚期出现，一般肉眼不能发现，但75%症例可有镜下血尿。
4.消瘦和贫血面容和不规则发热。
5.高血压：见于成年患者及部分病儿，主要因肾组织受压，肾素分泌过多所致。
6.先天性虹膜缺乏：发生率约为1.4%，又称为无虹膜-肾母细胞瘤综合征。
7.其他：消化道可出现恶心，呕吐，腹胀等梗阻症状;或有下肢水肿，腹水及精索静脉曲张，系肿瘤压迫下腔静脉所致。
结合尿路平片可见患侧肾区软组织影，造影所见和肾癌相似，超声和CT，MRI排泄性尿路造影可见肾外形增大，肾盂肾盏变形伸长，瘤体大，残留肾组织少时，病肾可不显影，局部很少有钙化等，可考虑本病诊断。
另外，一旦明确的诊断，便要进一步明确其局部及远处受累的范围，并确定Wilms瘤的分期，以便决定治疗方案。
化验检查须做血，尿常规，血尿素氮及肌酐，肝脏酶的测定，如疑为神经母细胞瘤，应查尿儿茶酚胺代谢产物和骨髓穿刺涂片，如患儿有高血压则肾素水平可能上升，也有报告有红细胞增多者，如肾母细胞瘤并发先天性畸形，则应查染色体。
影像实践检查是重要临床诊断手段，静脉尿路造影仍然是一重要有效手段，患侧肾不显影或表工作现为肾内肿块即患侧肾盂肾盏被挤压，移位，拉长变形或破坏，10%病例因肿瘤侵犯肾实践组织过多或侵及肾静脉而不显影。
如小儿以腹部肿块就诊，应先做超声检查，以分辨是实质性抑囊性肿块，也可检出下腔静脉是否通畅，如疑有下腔静脉瘤栓，应做下腔静脉造影，如下腔静脉梗阻，应做上腔静脉和右心导管检查，ct可判断原发瘤的侵犯范围，与周围技能组织，器官的关系;有无双侧病变，有无肝转移及判断肿块性质，因肿块包含成分好评不同，可提示是否为错构瘤，有的作者提出医疗，如患侧不显影或有镜下，肉眼血尿，应做膀胱镜及逆行肾盂造影，因有报告肿瘤转移到同侧输尿管，膀胱及尿道，mri与ct相比较，前者不用对比剂，但价格更昂贵，更易辨别肾静脉及腔静脉情况，须积累联系更多的合作经验。
鉴别诊断
鉴别诊断包括肾盂积水，肾囊性疾病，肾上腺肿瘤，血肿及与神经母细胞瘤等。
1.肾盂积水：出现腹部肿块及腹胀，但肿块呈囊性感，随呼吸上下活动，无明显贫血和消瘦，静脉尿路造影显示肾盂肾盏扩张或患肾不显影，B型超声显示大片液性暗区，各液性暗区互相交通，肾皮质变薄，CT检查具有水样密度影和扩大的肾盂肾盏，肾皮质变薄，即可诊断为肾积水，MRI检查可从横断像上，也可从冠状像或矢状像上显示肾盂，输尿管扩张，积水情况，放射性核素肾功能动态显像，主要用于反映肾功能情况，肾盂积水显示为肾盂肾盏位置和形态的放射性缺损区。
2.多囊肾：表现为双侧腹部肿块，其发病年龄较晚，有蛋白尿等肾功能损害表现，双肾区可触及囊性肿块，随呼吸活动，尿路X线平片一般无钙化;尿路造影肾盂肾盏有多个弧形压迹，或因受压而伸直，拉长，B型超声，CT检查显示双肾影增大，肾皮质为多发的大小囊肿所占据，各个囊肿内的液体互不交通。
3.腹膜后神经母细胞瘤：多发生于婴幼儿，表现为腹部肿块，但病程发展迅速，尿路造影，B型超声，CT检查显示肾脏受压，移位，但肾盂，肾盏形态无改变。
4.腹膜后畸胎瘤：腹部肿块与其相似，但肿瘤生长缓慢，全身情况好，尿路X线平片常见不规则钙化斑，影像学检查显示肾受压移位，肾盂肾盏正常。
小儿腹部肿块的鉴别诊断应包括肾盂积水，多囊肾(multicystickidney)，神经母细胞瘤，畸胎瘤和肾母细胞瘤。
