诊断
本病诊断比较困难，下列诊断要点为：病变多为双侧，发病年龄在40～60岁，也可见于儿童，男性多见。
1.可有阳性家族史。
2.往往有排出微小结石的病史。
3.临床表现，常无症状，有时可有以下表现：
(1)血尿：多为无痛性镜下血尿，结石排出时可为肉眼血尿，可反复出现。
(2)持续性腰部隐痛不适：系病变肾小管内尿液滞留，内压增高所致，排石时刺激肾集合系统，造成发作性肾绞痛。
(3)脓尿：继发感染时可有镜下或肉眼脓尿。
(4)慢性肾功能不全：病变发展的晚期常出现贫血，水肿等表现。
尤其小儿和少年不明原因的肾功能不全，口渴，多饮，多尿及尿钠增多和肾结石及泌尿系感染，个别有色素性视网膜炎，白内障，黄斑变性，近视或眼球震颤等。
鉴别诊断
本病须与以下疾病鉴别。
1.肾盂源性囊肿：可有腰部隐痛及镜下血尿，脓尿，但尿路造影显示囊腔与肾盏或肾盂相通，造影剂排空迟缓;囊肿多为单侧单个发生。
2.肾钙盐沉着症：尿路X线平片可见肾锥体部弥漫性钙盐沉积，但为多种疾病在肾脏的表现，有原发疾病的临床特点;常伴有肾功能损害;静脉尿路造影无扇形排列的囊肿存在。
3.肾结核：尿路造影肾实质内也可出现囊腔，但囊腔多发生于单侧，体积较大，与肾盏相通，肾盂肾盏破坏，漏斗部狭窄或闭锁;膀胱刺激症状明显;尿沉渣涂片可找到抗酸杆菌。
4.坏死性肾乳头炎：静脉尿路造影时也可发现乳头部小囊腔，但囊腔与肾盏相通，可为多发，肾影增大;有糖尿病，尿路梗阻，感染，过敏，口服非那西汀等病史;起病急骤，有严重的全身症状;尿液中可发现坏死脱落的乳头组织。
5.肾盂肾炎脓性囊肿：有腰痛及血尿，脓尿，但尿路造影肾脏缩小，肾盂肾盏不规则的扩张，狭窄和扭曲，有进行性肾功能损害及高血压表现;结合长期泌尿系感染的病史可作出鉴别。
6.逆行肾盂造影所致肾小管回流：造影剂在肾锥体区呈扇形分布，但数天后重复X线摄片即见消失，本病还须注意与多囊肾，单纯性肾囊肿，孤立性多房囊肿，肝或肾棘球蚴病，肾肿瘤，肾盂积水等鉴别。
