根据本病主要见于男性婴儿，左上腹肿块，特别是伴有呕血，黑便症状强烈提示本病的可能，胃肠钡餐检查对向胃内或胃外生长的病变可以确诊，向胃外生长可引起胃受压，移位，变形改变也有助于本病的诊断，胃内充盈对比剂CT检查，清楚地显示肿块大小，位置，钙化影以及与胃的密切关系，大多数病例可以明确诊断。
婴儿胃畸胎瘤要与小儿常见的腹膜后肿瘤，Wilms瘤和神经母细胞瘤鉴别。
