诊断
先天性副肌强直症可根据冷刺激后出现肌强直及肌无力的特征做出诊断，诊断有困难时，可作冷水诱发试验帮助诊断，也可取冰水或冰块置于患者的一侧肢体上，数分钟后，若见肌强直症状出现，即将强直肢体置于温水或热水袋上，数分钟后，肌强直症状即消失者，副肌强直诊断可成立。
鉴别诊断
本病需与下列疾病进行鉴别：
1.先天性肌强直
本病肌肥大明显，肌强直程度较重，用力后不能立即放松，但反复用力后此现象可逐渐消失，副肌强直在反复活动后肌强直反而加重或伴肌无力，先天性肌强直很少与周期性瘫痪症状合并存在，在肌电图检查时更易引起肌强直电位，采用寒冷诱发试验时，于内收或拇短展肌记录肌电活动，如系先天性肌强直症，稍挪动电极即可引起肌强直电位发放，持续时间较室温下长，连续收缩4～5次后，结果均相同，而副肌强直在用力挪动电极或强叩击也不能引起肌强直电位发放，连续收缩后，运动单位电位幅度明显减低，持续收缩的电活动迅速消失呈电静息，并出现肌强直。
2.萎缩性肌强直症
本病发病年龄较晚，有肌萎缩，内分泌及营养障碍等可资鉴别。
3.周期性瘫痪
因先天性副肌强直常合并发作性软瘫，故必须与之区别，可作钾负荷试验，服钾后诱发无力伴血钾上升者为高钾性周期性麻痹，若与服钾无关则为副肌强直症，若服钾后出现肌无力而血钾正常者，为钾正常周期性瘫痪，如用葡萄糖胰岛素试验可诱发肌无力者，为低钾性周期性麻痹，由寒冷诱发肌强直和肌无力者为副肌强直。
