从出生时即开始发生的复发性肢端溃疡，手足溃疡常因营养障碍和反复损伤而产生，肢端痛觉减退而触觉存在，有些患者完全无汗，受累部温觉减退的程度比痛觉更为显著，但触觉极少受影响;下肢表现比上肢严重，就可考虑本病。
本病应和其他神经损伤造成的皮肤感觉异常性疾病相鉴别，如末梢神经炎，通常表现为麻木、皮肤的异常感觉以及肌肉收缩运动障碍，经补充维生素B1以及维生素B12后症状可以缓解。其他神经损伤，如骨髓损伤或者骨髓炎也可以造成神经功能的障碍，甚至出现损伤平片以下的肢体瘫痪。
