诊断
小肠腺瘤的诊断较为困难，临床误诊率可达65%～80%，诊断的关键在于临床医生对本病应有高度的警惕性，不能满足于症状诊断和对症治疗，对于有原因不明的小肠梗阻或反复发作的不完全性小肠梗阻，并可除外术后肠粘连，腹壁疝嵌顿等;有原因不明的消化道出血或有贫血表现而排除胃，结肠病变者应考虑到小肠肿瘤的可能性，必要时做针对性检查以减少误诊误治，有皮肤黏膜黑斑且可追寻腹痛病史及家族史者可诊断PJS。
诊断依据
1.临床表现。
2.实验室及其他辅助检查。
3.剖腹探查：
对于不能明确诊断而疑为小肠肿瘤的患者，应及时剖腹探查，手术探查勿遗漏较小的腺瘤息肉，如果视诊和扪诊未发现病变，可用强光透照检查，必要时可切开小肠做术中内镜检查，直接观察小肠黏膜，并需注意小肠腺瘤有无多发性的可能。
鉴别诊断
1.十二指肠溃疡
亦可出现腹痛，消化道出血，恶心，呕吐，腹胀等症状，除以上表现外还可引起幽门梗阻症状，需与十二指肠肿瘤鉴别，借助X线检查，动脉造影，十二指肠镜检加组织学检查当可区别，必要时需手术探查以明确诊断。
2.肠结核
肠结核可有腹痛，腹泻或便秘，肿块等表现，有时易被呈认为肿瘤，但肠结核多伴有发热，盗汗等结核毒血症的表现，且常伴有肠外结核，胃肠X线钡剂检查显示回盲部有激惹，充盈缺损或狭窄等征象，纤维结肠镜检查病变部位有溃疡，僵硬，狭窄等表现，活检可发现典型结核病变——干酪样肉芽肿，抗结核治疗常有效，均可与小肠肿瘤鉴别。
3.慢性胆囊炎
多数患者有反复发作的右上腹部钝痛，隐痛或不适感，疼痛也可位于上腹部，甚至左上腹，并可向腹部其他区域放射或放射至肩部，腰背部，发作时疼痛可持续几十分钟至数小时，多在餐后1h发作，多数患者在进油腻食物或高脂饮食后疼痛可加重。
一般无明显体征，仅部分病例胆囊区可有轻度压痛，叩击痛，但无反跳痛，有时扪及肿大的胆囊，胆囊穿孔后，可有腹膜刺激征。
