诊断
白塞病国际诊断标准
1.反复口腔溃疡：有医生观察到或患者诉说有阿弗他溃疡或瘢痕，1年内反复发作≥3次。
2.反复生殖器溃疡：有医生观察到或患者诉说生殖器有阿弗他溃疡，尤其是男性。
3.眼病变： 前和(或)后葡萄膜炎，裂隙灯检查时玻璃体内可见有细胞浸润，或视网膜血管炎。
4.皮肤病变： 结节红斑样病变，假性毛囊炎，脓性丘疹，痤疮样皮疹(未服用糖皮质激素而出现者)。
5.针刺反应阳性： 以20号无菌针头，斜刺入皮内，24～48h由医生判定结果。
凡有反复口腔溃疡并伴有其余4项中的2项者，可确诊为本病。
其他与本病密切相关并有利于本病诊断的症状有：关节痛(关节炎)，皮下栓塞性静脉炎，深部静脉栓塞，动脉栓塞和(或)动脉瘤，中枢神经病变，消化道溃疡，附睾炎和家族史。
口腔溃疡虽本身特异性不强，但它出现于98%的BD，且当它与外阴溃疡，眼病变，皮肤病变相结合后特异性大大提高，因此它被认为是BD的基本症状之一，当口腔溃疡，外生殖器溃疡和眼部损害三大主要症状中有两个症状存在时，在排除其他有关疾病的前提下，即可诊断为白塞病。
鉴别诊断
1.系统性红斑狼疮
可有眼部病变，口腔溃疡及神经，心血管系统病变，但其病情进行性加重，并不呈周期发作性，而且LE细胞，抗核抗体阳性，这些异常发现决不见于白塞病。
2.韦格内肉芽肿
虽有眼部病变及多系统损伤，但其病情进行性恶化，肺部X线检查可见有变化多端的浸润影，有时可有空洞形成，组织病理特征为肉芽肿性血管炎，而且肾功能损害严重，无阴部溃疡，针刺试验阴性，很易与白塞病相鉴别。
3.结核性关节炎
有时伴有结节性红斑，但无眼部损害及阴部溃疡，一般也无心血管及神经系统损害，抗结核治疗有效，虽然结核菌感染可引起白塞病，对抗痨治疗有效，但结核杆菌引起的白塞病不仅有结节性红斑和关节炎，而且还有血管系统，神经系统及黏膜改变，二者鉴别并不困难。
4.多发性大动脉炎
当白塞病以血管病变为主要临床表现时，应与多发性大动脉炎相区别，后者主要表现为上肢或下肢无脉症，无口腔，阴部溃疡，组织病理改变为巨细胞动脉炎，无静脉改变，针刺反应阴性，很少有皮损。
5.克罗恩病
肠道白塞病与克罗恩病有相似的临床表现，但仍应作为两种不同的疾病对待，不完全型肠道白塞病与克罗恩病都伴有口腔，会阴溃疡者，临床上不易鉴别，此时通过组织病理及血管造影可将两者加以区分开来。
