诊断
单纯性血尿的诊断需首先除外各种能引起血尿的疾患，对无症状，孤立性血尿(不伴蛋白尿)者，可诊断为单纯性血尿，在非肾小球性血尿患者中，当除外高尿钙，肿瘤，感染，结石后即应想到本症的可能，可借助B型超声波，血管造影及CT检查明确诊断，病史中应详尽询问患儿及家族中的肾脏病史，血尿史，结石史;对复发性者应注意发作的诱因，遗传性肾炎除临床血尿持续或复发性，伴神经性耳聋，有内眼病变，家族中可有慢性肾病，耳聋，内眼病等特点外，尚有肾小球典型的病理改变，基底膜分层或疏松呈网篮样改变，此种改变具重要的诊断意义，家族性血尿诊断主要依据是，家族中存在同样性质血尿，双亲之一有血尿对诊断帮助极大，检查家族成员血尿应多次验尿，至少3～4次，1次尿检不足以排除本病。
鉴别诊断
诊断小儿单纯性血尿时须鉴别以下疾病。
1.IgA肾病
IgA肾病是以肾小球系膜区有显著IgA沉着为特点的肾小球疾病，多数患儿表现为复发性血尿，尿中红细胞除呈肾小球性严重变形外，于发作期也可呈非肾小球性，部分小儿血清IgA升高，确诊有赖于肾活检免疫荧光检查(详见IgA肾病节)。
2.良性家族性血尿
有家族史，以良性过程的单纯性血尿为临床特点，病理学电镜检查可见肾小球基膜菲薄(详见良性家族性血尿病节)，亦称薄基底膜病。
3.Alport综合征
早期可仅见单纯性血尿，但根据家族史，神经性高频耳聋，进行性肾功能减退等特点可以区别，目前对X连锁遗传者，皮肤活检，检测Ⅳ型胶原α链有助诊断。
4.特发性高尿钙症(idiopathic hypercalciuria)
特发性高钙尿可占无症状血尿的1/3～1/5，是小儿单纯性血尿重要病因之一，在Stapleton报道的83例小儿孤立性血尿患者中，最后有23例(27.7%)明确为高尿钙症，高尿钙症在各地检出率不一，Moore报道美国儿童中发病率为2.9%～6.2%;北京协和医院检查638例健康小儿中发现高尿钙者11例(1.7%);此差异可能与地区，种族，年龄，饮食及维生素D摄入量有关，诊断特发性高钙尿症需排除肾上腺皮质病，甲状旁腺病，肾小管性酸中毒，海绵肾和服用皮质激素等继发性高钙尿症，由于特发性高钙尿症家族肾结石发病率相当高，可达30%～70%，故询问家族史有肾石者更应考虑高钙尿症的可能，依是否伴有血钙增高分为两类，一类伴有血钙增高，主要见于维生素D中毒，甲状旁腺功能亢进，婴儿特发性高钙血症等，另一类血钙正常而尿钙增高，可见于范可尼综合征，远端肾小管酸中毒，或继发于皮质激素，利尿剂应用后，或因骨疾病，烧伤而长期制动的小儿，以及病因不明的特发性高尿钙症，引起单纯性血尿者主要为特发性高尿钙症，此症病因不明，依发病机制可分为两种类型：一是肠吸收钙增加，二是肾小管对钙吸收不足。
