临床表现和家族史常能提示本病,超声波或CT检查可证实诊断,对于有蛛网膜下腔出血家族史的患者,可行脑血管MRI检查,超声波可用于本病的筛查,尚未确立能较好用于临床和围产诊断的基因缺失筛查方法。
本症晚期诊断无困难,早期须与肾肿瘤,肾积水,von Hippel-Lindau病及肾盂肾炎鉴别,CT扫描有利排除肾脏肿瘤,MRI检查可较好地帮助鉴别其他囊性病,以及鉴别先天性肾积水,囊肿的部位,分布,数目,大小,是否与肾盂肾盏相通以及有无高血压或反复尿路感染等并发症,可帮助鉴别肾囊性疾病,在症状轻的患者,本病常与单纯性肾囊肿,孤立性多房囊肿等多发性单纯囊肿发生误诊,家族史和同时存在的肝囊肿可帮助鉴别诊断,发生血尿者须与新生物,肾结石等引起血尿的其他疾病进行鉴别,注意多囊肾并发结石或囊肿癌变等情况,应行凝血筛查(PT,APTT和血小板),排除出血性疾病。
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