诊断
根据临床典型的出生时即有的关节畸形即可诊断，惟有单一关节特殊畸形如前臂旋前挛缩畸形，僵直的先天性髋脱位和难以矫正的脊柱侧弯，则一时难以明确诊断，肌肉活检有助于诊断。
鉴别诊断
肌肉萎缩者，注意与进行性脊髓性肌萎缩症相鉴别，临床表现和实验室，辅助检查可助确诊。
