根据患儿的临床表现，存在维生素D缺乏性佝偻病，Fanconi综合征等;在眼结膜，角膜和周围白细胞，骨髓网状内皮细胞存在胱氨酸结晶，胱氨酸在肾脏内沉积的证据以及肾脏病理改变的特征，可确诊本病。
与其他氨基酸尿病相鉴别，根据临床和实验室检查多可确诊。
