诊断
对反复发作找不到原因的腹部绞痛病人，伴有神经精神症状，尿放置后呈咖啡色者应考虑本病，取新鲜尿做Watson-Schwartz试验即可确诊，若有服用巴比妥类，氨基比林或磺胺类药物后，致病情加重的病史，更有助于诊断。
鉴别诊断
1.遇有腹痛，注意与各种急腹症鉴别：如肾结石，胆囊胆总管结石，急性胰腺炎，胃或十二指肠溃疡，急性阑尾炎，肠梗阻等，甚至因此而误施行外科手术。
2原因不明的神经系统的功能紊乱：特别是出现末梢神经症状，机体局部的肌无力，瘫痪等，应特别注意卟啉病的可能。
3.中毒患者也有腹痛，便秘和神经系统症状，尿中ALA的排泄也是增多的，但二甲氨基苯甲醛试验的结果通常为阴性，应注意鉴别。
