本病需依赖详细的病史，全面的体检和必要的实验室检查及其他辅助检查，同时需要严密的随访观察，方能对其病因作出诊断，特发性性早熟只有当完全除外其他各 种可以引起性早熟的疾病后方能确诊，在随访过程中要特别注意早期的和进展缓慢的亚临床颅内肿瘤存在的可能。脑部器质性病变所致的性早熟患儿，其内分泌改变 和骨龄特征与特发性者相似，但颅脑CT、MRI、脑电图，脑电地形图，头颅X线等特殊检查有可能发现异常征象，在出现性征发育的前后或同时有颅内器质性疾 病的相应症状和体征。
早期只有乳腺发育时不易与单纯性乳腺过早发育鉴别 ，如果进行严密的随访观察其鉴别不难 。性早熟幼女子宫及卵巢大小明显增加 ，GnRH刺激后的LH/FSH常>1 ，而单纯乳腺过早发育者子宫 ，卵巢大小没有变化 ，且刺激后LH/TSH常<1 ，对肾上腺功能早现者要注意与肾上腺皮质增生症及产生雄激素的肿瘤鉴别 ，前者仅表现为阴毛和腋毛早现 ，不会有其他性征发育 ；而后者伴有体毛增多 ，身高 、体重迅速增长 ，骨龄提前 ，出现痤疮 ，嗓音变粗等 。
