小儿唐氏综合征
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诊断方法
治疗方案
小儿唐氏综合征诊断鉴别

诊断

该病的特殊面容,手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索,但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析,因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综 合征的主要实验室检查技术,这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义,由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊,可从正常或接近正常到典型的临床表 现,他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率,因此了解嵌合型患儿体细胞中正常核型细胞与21-三体核型细胞的比例,可以根据其具体情 况指导患儿的家庭及社会对其进行教育。

鉴别诊断

本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别,后者在出生后即可有嗜睡,哭声嘶哑,喂养困难,腹胀便秘等症状,舌大而厚,但无本症的特殊面容,可检测血清TSH,T4和染色体核型分析进行鉴别。

先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism),是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致,前者称散发性甲状腺功能减低症,后者称地方性甲状腺功能减低症。其主要临床表现为体格和智能发育障碍。是小儿常见的内分泌疾病。