诊断
1.依赖临床症状，体征，结合病理学检查来诊断。
(1)尿检：血尿，多数伴有不等量的蛋白尿，血尿以镜下为主，或伴以间歇性发作的肉眼血尿，以肾病综合征形 式出现者也需提高警惕。
(2)阳性家族史：有重要参考价值。
(3)伴随症状：如高频区神经性耳聋，和(或)眼部白内障，圆锥形晶状体等都有诊断价值。
(4)肾脏病理：显示肾小球基膜广泛不规则增厚，劈裂，并与变薄的基膜并存，间质可有较多的泡沫细胞浸润，这种细胞也可见于慢性肾炎，类脂性肾病的膜性肾 小球肾炎，但在数量及分布部位上(皮，髓质交界处较多)特点也有助于诊断，以上几项条件中如有3项即可诊断，但其中病理变化中肾小球基膜的改变不可缺少。
2.分子生物学技术：近年应用分子生物学技术研究Alport基因，尤其是COL4A5基因(长约240碱基，51个外显子)，诊断可达基因水平，此外，对肾脏组织和皮肤活检 组织检测Ⅳ型胶原的α5链的表达，如在上皮的基膜上缺乏也可高度拟为X连锁显性遗传性肾炎，敏感率约75%，此外，且能检测出女性无症状的致病基因携带者。
鉴别诊断
1.良性家族性血尿：病人可有阳性家族史，临床主要表现为无症状性单纯性血尿，肾脏病变不呈进行性，故又名良性血尿，病理改变光镜下正常，电镜下特征为弥漫性GBM变薄，为正常人的1/3～2/3厚度，肾小球内无电子致密物沉积，近年来发现家族性薄基底膜病(TBMD)的Ⅳ型胶原α4(COL4A4)有变异，有些性连锁型遗传性慢性进行性肾炎病人可同时合并有薄基底膜病变。
2.IgA肾病：临床表现主要为反复发作的血尿，少数病例仅呈无症状性蛋白尿，或血尿合并有蛋白尿，甚至为肾炎性肾病症状，可有高血压，水肿，大量蛋白尿，病理改变以系膜增生性肾炎为多见，其次为轻微病变及局灶增生性肾炎，少数病例呈弥漫增生性肾炎及灶性新月体形成，有时肾小球基膜变薄，该病定义即在免疫病理中显示单纯IgA或以IgA为主的免疫球蛋白沉积于肾小球系膜区，一般呈颗粒状或块状分布，部分病例在毛细血管壁上也有IgA沉积，而遗传性肾炎则无免疫沉积，肾活体组织检查在电镜下无遗传性肾炎的各种病变。
