得了小儿异染性脑白质营养不良有什么症状,应该怎么治疗和护理

小儿异染性脑白质营养不良
疾病常识
诊断方法
治疗方案
小儿异染性脑白质营养不良诊断鉴别

本病的确诊依据是ASA活力的检测结果,但在少数有典型症状而ASA活力正常情况时,则应考虑激活因子缺乏性异染性脑白质营养不良的可能性,对已确诊患儿 的每一家族成员应进行ASA活力检测以确定杂合子携带者和尚未发病的患者,并可供以后产前诊断参考,杂合子的ASA活力大致在正常人均值的50%左右,如 发现某一成员的ASA活力为正常人的10%~15%,而临床无症状时,除可能属发病前状态者外,尚应考虑ASA假性缺乏的可能性,ASA假性缺乏是由于 MLD基因的等位基因Pd突变所造成的,Pd在人群中的携带率为10%,故在MLD患者家族中较易出现;Pd的纯合子或Pd与MLD形成的杂合子都可使 ASA活力处于甚低水平,容易被误诊为发病前患者;另一方面,也可能对具有Pd基因而且患有非MLD的其他神经系统疾病者做出MLD的错误诊断,因此,应 尽可能对家庭成员采用培养成纤维细胞,羊水细胞,或绒毛等进行14C-脑硫脂负荷试验和DNA分析,确定有无携带Pd基因的可能。

本症须与其他类型的脑白质营养不良做鉴别,其他类型的脑白质营养不良无周围神经受累的表现等,可助鉴别。

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