临床表现结合影像学检查，全身检查均正常，应考虑眼眶畸胎瘤的诊断。因为其囊肿性质肿块容易透光，眼部超声检查显示囊性肿块(常常同眼球后表面方向同位)，X线片和CT扫描显示扩大的眼眶有一不规则的多囊性软组织肿块，较大的眼眶畸胎瘤可通过眶骨蔓延至鼻窦或颅内。
鉴别诊断：眼眶畸胎瘤应与出生后进行性眼球突出，例如毛细血管瘤和较少见的横纹肌肉瘤相鉴别。
