90%间歇性眼球突出和95%体征性眼球突出由本病引起，病变可能在结膜、眼睑和眼眶，同时结合影像学表现尤其是眶静脉造影结果可以确定诊断。
静脉曲张有典型的体位性眼球突出，一般容易诊断，但在超声上和静脉血管瘤等病变类似，神经纤维瘤病伴有大范围骨缺失也有类似的体位性眼球突出，但突出的速度较慢，且有其他体征可供鉴别。
