诊断
本病的诊断要点为特殊的临床症状，牵拉试验，家族史，根据牵拉试验，手术所见及眼外肌病理检查结果等不难确诊。
鉴别诊断
本病应与先天性眼外肌全麻痹和慢性进行性眼外肌麻痹相鉴别。
1.先天性眼外肌全麻痹(congenital total ophthalmoplegia) 为双眼的4条垂直肌及2条水平肌完全麻痹，同时伴有提上睑肌麻痹，因此表现为双眼上睑下垂，眼球固定在中央，不能向任何方向转动，瞳孔对光反应正常，有一定的视力，本病可为单眼受累，也可以双眼患病，可能为隐性遗传，牵拉试验时眼球向各方转动均不受限制是其鉴别点。
2.慢性进行性眼外肌麻痹(chronic progressive external ophthalmoplegia) 多在青春期发病，有的至20～30岁症状才明显，最初症状为单眼上睑下垂，逐渐波及双眼，最后双眼提上睑肌功能完全丧失，随后，于短期内累及眼球转动肌，内直肌先受累而产生外斜视，之后垂直运动受限，眼球固定在休息眼位，呈分开性偏斜，本病进展缓慢，中间有静止阶段，为常染色体显性遗传，牵拉试验阴性，病理改变为肌源性萎缩。
