临床上有消化道吸收不全及慢性呼吸道疾病同时存在的病例，就应考虑此病的可能，以下几点可以作为诊断的重要线索：
1.90%的病例有胰腺功能不足所致的脂肪泻及营养不良，十二指肠液中各种酶缺乏，胰蛋白酶缺乏。
2.阻塞性肺气肿及双肺慢性支气管肺炎，且反复发作。
3.汗液内氯化物及钠明显增高。
4.有家族史。
5.有肝硬化，门脉高压。
肝穿活检为胆汁性肝硬化及胆结石形成。
