诊断
临床表现结合粪卟啉原Ⅲ氧化酶活性测定确诊。
鉴别诊断
本病与混合型卟啉病鉴别要点为临床上本病很少合并光敏反应，后者粪中以原卟啉为主，与急性间歇性卟啉病鉴别本病发作症状轻，尿中ALA排出量超过卟胆原。
