诊断
本病诊断主要依靠特征的临床表现，有家族遗传史，基因缺陷分析，周围感觉神经电生理检查及周围神经活检，有助于确定诊断。
鉴别诊断
应与感觉径路破坏性病变引起感觉减退或缺失鉴别，应做详细的神经系统体检，特别是感觉障碍分布检查，结合病史和其他临床特点做出病因诊断。
尚需依据临床特点与其他遗传性疾病和周围神经疾病相鉴别，基因缺陷分析，周围感觉神经电生理检查及周围神经活检是确诊的主要依据。
本病应与下列疾病相鉴别：
1.脊髓空洞症：多为一侧或两侧上肢的分离性感觉障碍，呈马褂或半马褂样分布，表现痛，温觉障碍而触觉及深感觉正常，受累肢体可有肌肉萎缩，皮肤干燥无汗，指甲变脆，夏科关节等自主神经功能障碍等表现，与本病的感觉障碍不同，易于鉴别。
2.麻风病：有典型的皮肤损害，周围神经(尺，桡，耳大神经等)肥大，受损皮肤的痛觉，温度觉受累严重，损害区不规则，查麻风杆菌阳性可与本病区别。
3.淀粉样变性：具有腹泻，便秘等消化系统症状;阳痿，泌汗异常与直立性低血压等自主神经症状;足尖与下肢异常感觉，痛，温觉障碍等特点，直肠黏膜及周围神经活检，在组织内有淀粉样沉积物，可与本病区别。
