诊断
根据婴儿痉挛发作的特点，脑电图高峰节律紊乱，初发时精神运动发育障碍即可做出对本病征的诊断。
鉴别诊断
本病诊断一般不难，主要与发生于同样年龄的其他综合征相鉴别。
1.Lennox-Gastaut综合征(Lennox-Gastaut syndrome,LGS) ：发病年龄通常在1～8岁，以学龄前期为高峰，主要症状为：
①智能减退;
②不典型失神;
③体轴性紧张性发作(仰头，点头或全身发挺)，如果一个婴儿发病在出生后3个月内，又有婴儿痉挛症的3个主要特征，诊断婴儿痉挛症是不难的，但如果发病在1岁以后，那么，很可能的诊断是Lennox-Gastaut综合征。
2.良性肌阵孪性癫痫(benign myoclonus epilepsy) ：该病多发生在6个月～3岁之间发育正常的儿童，表现为全身肌阵挛性抽搐，发作间隔期小儿其他方面均正常。
3.早期肌阵挛性脑病(myoclonic encephalopathy with early onset) ：本病常在出生后3个月以内发病，先为连续的肌阵挛，然后为古怪的部分性发作，大量的肌阵挛或强直性痉挛，脑电图特征为抑制-暴发性活动，可进展成高幅失节律，病情严重，精神发育停滞，第1年即可死亡。
4.Aicard综合征(Aicard syndrome)： 该病为女性发病，有痉挛和特殊的脑电图(常常是不对称的抑制-暴发)，胼胝体缺失，视网膜脱落和脊柱畸形。
5.肌阵挛-猝倒性癫痫(myoclonic-cataplectic epilepsy)： 本症始于7个月到6岁，大多在2～5岁，除1岁以内发病者外，男孩2倍于女孩，发育正常，发作为肌阵挛性，猝倒，肌阵挛-猝倒，有肌阵挛及强直成分的失神，以及强直-阵挛发作，常出现癫痫状态，强直性发作见于预后不良病例的晚期，脑电图开始正常，仅有4～7Hz节律，之后可有不规则快棘-慢波，或多棘-慢波，在癫痫状态时有不规则2～3Hz棘-慢波，病程及预后不定。
