诊断
首先确定肢端肥大症的诊断;在此基础上明确心脏的改变，如心脏扩大，心律失常，高血压，动脉粥样硬化，心功能不全等，并除外其他类型的心脏病。
美国纽约心脏学会标准委员会诊断标准为：
①确诊为肢端肥大症，
②心脏有以下表现：心脏增大;高血压;心力衰竭;心电图和超声心动图呈左室肥大。
鉴别诊断
1.原发性高血压 ：原发性高血压患者，起病多较缓慢，早期多无症状，偶由体格检查查获，有时可有头痛，眼花，耳鸣，失眠，乏力，心悸等症状，后期血压持续于高水平，并心，脑，肾等靶器质性病变，但原发性高血压病人无肢端肥大症的特征性临床体征，无血生长激素升高，且生长激素可为葡萄糖所抑制。
2.冠心病 ： 尤其需与缺血性心肌病鉴别，系冠状动脉粥样硬化，心肌长期供氧障碍，心肌变性坏死，由纤维组织取代所致，心脏可逐渐增大，并反复心肌梗死，临床表现为心绞痛，心律失常和(或)充血性心力衰竭，但冠心病无肢端肥大症的特征性外貌，且无生长激素升高，然而，肢端肥大症可因代谢紊乱易于发生动脉粥样硬化而合并冠心病，遇此情况，则可行冠状动脉造影鉴别。
3.肥厚型心肌病 ：系常染色体显性遗传疾病，患者多有胸痛，心悸和劳力性呼吸困难等症状，超声心动图对诊断具有重要价值，显示心室间隔非对称性肥厚，舒张期室间隔厚度与后壁之比大于1∶1.3，梗阻性者流出道狭窄，左心室腔较正常者小，二尖瓣前叶于收缩时前移，肢端肥大症性心脏病超声心动图有类似肥厚型心肌病之处，然而，按特征性外貌及生长激素升高，可资鉴别。
