早期常开始于骨皮质吸收变薄，后期可致完全吸收及骨折，常累及手部指骨，尺桡骨及骶髂关节;X线检查发现骨溶性改变，组织病理皮肤组织病理主要表现为表皮钉突变平，真皮内胶原纤维增多及弹性纤维断裂，即可诊断。
一般不会与其他疾病混淆。
