诊断
1.依据病史诊断
(1)子宫平滑肌肉瘤的症状无特异性，因此术前诊断颇为困难。
(2)有子宫肌瘤病史，子宫增大迅速，尤其是绝经后不仅未缩小，反而不断增大，或伴阴道出血，腹痛等症状，应考虑子宫肉瘤的可能性。
2.体征诊断
(1)盆腹腔包块，或有腹水，腹痛和腰痛。
(2)妇科检查肿块可硬可软，表面可不平或呈结节样。
但是长期以来，子宫平滑肌肉瘤的诊断标准并非统一，有学者认为，在肿瘤最活跃区作核分裂象计数，以10个/HPFs为区分良恶性的标准，但也有学者提出，肉瘤的诊断不应仅凭核分裂象的多少而诊断，应根据肿瘤细胞增生的密度，细胞异型性程度以及核分裂象的多少三项来诊断，当肿瘤细胞丰富，细胞程度异型伴核分裂象在5个/10HPFs以上，或中，重度异型伴核分裂象超过2个/10HPF，或肿瘤细胞侵犯肌层或脉管，有病理性核分裂象时，均可诊为子宫平滑肌肉瘤。
近年来，妇科病理学家认为，诊断子宫平滑肌肉瘤不仅要考虑肿瘤细胞增生程度，细胞异型性以及核分裂象，而且更重要的是肿瘤的凝固性坏死，单凭任何一项指标，都无法诊断子宫平滑肌肉瘤，应综合上述4项指标，才能作出诊断。
关于平滑肌肉瘤恶变的问题，有学者认为子宫肌瘤可继发肉瘤变，其提出继发性平滑肌肉瘤有以下特点：
①恶变常由肌瘤中央开始，周边区域仍为良性表现。
②多发性肌瘤中常只有1～2个发生肉瘤变，其余仍为良性。
③肉眼及镜下观常可以见到假包膜。
④镜下可在同一张切片或同一个肿瘤中可发现肉瘤病灶和良性肌瘤的结构。
鉴别诊断
以下几种情况很容易与子宫平滑肌肉瘤混淆，需进行鉴别。
1.恶性潜能未定型平滑肌瘤(smooth muscle tumors uncertain malignant potential，STUMP)
诊断标准：符合以下任何一条即可诊断STUMP。
(1)细胞轻中-度异型性，核分裂象5～10个/10HPFs，无细胞凝固性坏死。
(2)核分裂象≥15个/HPF，但无细胞密集和异型性。
(3)核分裂象较少，且有不正常核分裂象和肿瘤细胞凝固性坏死。
恶性潜能未定型平滑肌瘤的诊断标准尚未统一，Peter(1994)等回顾性分析了50例曾诊断为子宫平滑肌肉瘤患者，其中32例仍为肉瘤，3例为平滑肌瘤，15例诊断为恶性潜能未定型平滑肌瘤，与肉瘤组比较，恶性潜能未定型平滑肌瘤组的复发率，死亡率均较低，复发后仍可长期存活，但有不确定性，多变的临床过程，年龄，病灶大小，绝经与否及流式细胞学测定DNA等均不能预测其临床过程，化疗未显示有效，手术切除复发转移病灶可提高生存时间。
2.上皮样平滑肌肿瘤(epithelioid smooth muscletumor) 又称平滑肌母细胞瘤(leiomyoblastoma)或透明细胞平滑肌肿瘤(clear cell smooth muscle tumor)，少数为良性，多数为恶性或潜在恶性，形态上很难区分良恶性，单纯上皮样平滑肌瘤极少，多伴有梭形细胞平滑肌肉瘤，因此，临床上应多作切片检查，常能找到典型的肉瘤病灶。
病理特征：
(1)大体像平滑肌瘤，但无编织状结构，界限不清。
(2)瘤细胞多为多角形或圆形，弥漫成片或排列成巢，索或丛状，瘤细胞胞浆透明，核圆或卵圆，核形较规则，核分裂较少，一般少于3个/HPFs。
(3)瘤细胞可侵犯周围肌层，但很少侵犯血管。
3.黏液样平滑肌肉瘤(myxoid leiomyosarcoma) 是一种罕见的特殊类型子宫平滑肌肉瘤，该瘤的特点为肿瘤切面呈胶样，缺乏平滑肌瘤形态，镜下形态良好，细胞少，间质黏液性变，核分裂少，但肿瘤呈浸润生长，几乎全是恶性。
4.良性转移性平滑肌瘤(benign metastasizing leiomyoma) 较罕见，患者同时有多发性平滑肌瘤，肌瘤可转移至肺，腹膜后，纵隔淋巴结，骨和软组织等，最常见的转移部位是肺，肺内有一个或数个平滑肌瘤结节，大者可达10cm，界限清楚，可有囊性变，亦有人认为良性转移性平滑肌瘤是一种低度恶性的平滑肌肉瘤，临床上表现为良性过程，但可发生转移，患者可表现为曾有子宫肌瘤手术史，术后数年出现肺内病变，但子宫和肺内病变均为良性，其发病原因有几种学说：
①医源性扩散。
②静脉内平滑肌瘤病发生肺栓塞所致。
③初次手术的子宫肌瘤为恶性，未进行连续切片，未发现小的平滑肌肉瘤病灶。
④肺源性平滑肌瘤。
与肺内原发性平滑肌瘤相鉴别：
①良性转移性平滑肌瘤伴有子宫内多发肌瘤，盆腔内和腹膜后淋巴结转移。
②妊娠时缩小，绝经后停止生长，并逐渐萎缩，因此，认为良性转移性平滑肌瘤系雌激素相关性肿瘤，可选用抗雌激素药物治疗。
5.播散性腹膜平滑肌瘤病
腹膜播散性平滑肌瘤病(1eiomyomatosis peritonealis disseminata)是一种形似恶性，实质上却是良性的平滑肌瘤病，其特点是平滑肌瘤呈多发性，良性增生，子宫有肌瘤，同时在腹膜，大网膜，肠系膜，肠管，卵巢及盆腔各器官的表面有多发的大小不等的结节，小者直径为1～8mm，大者直径可达8cm，外观似恶性种植，部分患者不伴发子宫肌瘤，发病原因有二种说法：
①肌瘤多中心发生，与雌激素过高，孕激素过低有关，雌激素可能是其诱发因素，雌激素刺激腹膜上皮下间充质细胞化生而来，此说法目前被大多数学者承认。
②转移性种植，此观点目前已不成立，因为结节均在腹膜上皮下，且无腹膜外转移。
显微镜检查可见结节为梭形平滑肌细胞组成，肌束交织呈漩涡状排列，瘤细胞大小一致，无非典型改变，无巨细胞形成，无核分裂象或偶见，无血管受侵犯现象，组织学上呈良性，行全子宫及双附件切除后，病变可退缩，已报道的病例发现，部分病人的病情可自然转归，但也可复发，复发后仍为良性，除手术外，无须特殊治疗。
具有以下特点：
(1)盆腹腔脏壁腹膜布满大小不等的平滑肌瘤结节，圆形，腹膜呈结节状或片状增厚。
(2)镜下形态为良性平滑肌瘤，无核异型性和分裂象。
(3)黑人，妊娠，产后和口服避孕药者易发生。
(4)约1/5患者的肌瘤结节附近伴有子宫内膜异位。
(5)妊娠后或卵巢切除后肌瘤能完全或部分消失，说明此病为激素依赖性。
(6)其发病机制可能是腹膜下间质细胞化生转化形成，70%病例为妊娠妇女或用外源性激素者。
6.静脉内平滑肌瘤病(intravenous leiomyomatosis) 是少见的肌瘤，多发年龄42～45岁，约40%患者有月经异常，且伴有慢性盆腔痛。
关于此种病变发生的原因有两种学说：
①来源于静脉壁的平滑肌组织，增生后突入静脉腔。
②来源于子宫的平滑肌瘤，肌瘤组织侵入静脉生长并发展，此种情况多同时有子宫肌瘤存在。
据统计，约75%静脉内平滑肌瘤病的病变不超出阔韧带范围，25%病变扩展超出阔韧带，如果病变扩展到下腔静脉和右心房，则往往导致死亡。
肿瘤具有以下特征：
(1)肌瘤主要生长在静脉内，常沿子宫静脉延伸至子宫外静脉，如卵巢静脉，阴道静脉及阔韧带静脉等，部分可达下腔静脉，右心，肺，造成死亡。
(2)子宫较大，肌层增厚，有多发结节状橡皮样肿物。
(3)肿瘤呈蚯蚓样位于血管内。
(4)镜下血管内肌瘤表面被覆内皮细胞，肌瘤位于血管腔内或附着于血管壁，肌瘤形态为一般的良性平滑肌瘤或上皮样平滑肌瘤。
(5)肌瘤可伴广泛性水肿变性，黏液变性或玻璃样变。
