诊断
根据病史、临床症状和实验室检查资料可以诊断。
鉴别诊断
喉在胚胎期发育异常所致的喉畸形，在临床少见，一旦发生后果严重。先天性喉畸形种类多，包括喉软骨畸形，小喉，喉蹼或喉隔，声门下狭窄，喉闭锁，喉裂，喉鸣，声带发育不良和喉下垂。
1.先天性喉软骨畸形：畸形表现为，会厌部分或完全裂开，会厌过大或过小;杓状软骨异位，单侧或双侧向前移位;甲状软骨部分缺如;环状软骨先天性接合不良。以上畸形可引起进食呛咳，呼吸困难等症状，轻者也可以没有症状，仅为检查时发现。
2.先天性小喉;新生儿声门短而窄，前后径不足5mm，后端横径小于3mm，喉体窄小，称为先天性小喉。喉略小者，可以无症状，但在合并呼吸道感染时，容易出现喉梗阻症状。
3.先天性喉蹼或喉隔：先天性喉发育不全，在喉腔间有一膜状物，根据膜状物的大小及形状称为喉隔或喉蹼。发生原因可能与遗传有关。主要症状为发声低弱，嘶哑或失声。呼吸困难，吸气时出现三凹征，甚至窒息死亡。症状随喉蹼的大小而异。
4.先天性声门下狭窄：由于先天发育畸形，声门下腔狭窄，直径小于4.5mm，易引起喉阻塞。严重者新生儿出现窒息，一般表现为患儿呼吸有困难伴响声，但哭声正常。颈侧位摄片显示声门下腔狭小。
5.先天性喉闭锁：喉发育过程在胚胎期受阻，喉腔未形成，因膜性或软骨性闭锁，喉腔不能通气。表现为新生儿出生后有呼吸动作，但无空气吸入，亦无哭声;出生时皮肤颜色正常，脐带结断后出现紫绀。喉镜检查可见喉有闭锁。
6.先天性喉裂：喉发育不良，致喉腔后部出现裂隙。主要症状为喉鸣，吞咽困难，呛咳。常伴有唇、腭裂，耳畸形或食管闭锁等。喉镜检查，可见杓间区有裂隙。
7.先天性喉鸣：先天性喉鸣不同于婴幼儿因其他疾病引起的喉鸣，是由先天性喉入口畸形、喉软骨软化及脑干呼吸中枢发育迟缓而致的呼吸不能协调，喉节律失调。患儿出生时及出生后就会在吸气时发生喉鸣，同时伴锁骨上窝等处凹陷。在哭闹和用力时喉鸣加重，安静及入睡后减轻。哭声正常，不伴嘶哑。大多数先天性喉鸣患儿两岁后随喉腔变大变硬而自行缓解，预后良好。
8.先天性声带发育不良：新生儿声带发育不良或缺如，室带甚活动或发育过度，代替声带发音者，称为声带发育不良，亦称室带发音困难。症状表现为出生初哭时无声，以后发声嘶哑、粗糙出现双声。喉镜检查可见室带两侧靠近，挑开室带，则可见声带发育不良或缺如。
9.先天性喉下垂：先天喉部位置下降异常，气管第一环位于胸骨上缘水平者，称喉下垂。颈部触诊时喉体下垂，甲状软骨上切迹位置低。患者发音低沉，发高音困难。
