甲状腺功能亢进症的诊断：
一、问诊要点
①注意询问患者有无怕热多汗、心悸胸闷、手抖、多食消瘦、兴奋易怒或焦虑，是否大便频数、不成形等。
②有无颈部粗大、突眼，有无畏光、流泪、复视等。
③如为女性，应询问有无月经稀少、闭经、不孕等；如为男性，则询问有无乳房发育、阳痿。
④有无发作性低血钾、肌肉柔软无力等。
⑤以往有无甲亢病史，如有应询问患者以往的诊治经过、所用药物及效果如何。
⑥有无长期服用含碘的药物(如胺碘酮)、含碘造影剂、含有海带或紫菜的保健品，如有应询问具体名称、剂量及时间。
二、查体要点
(1)注意观察皮肤温度和湿度。
(2)注意观察眼部体征。
眼多为中度或重度进行性单侧或双侧突眼，突眼多在19~20mm。眼睑水肿，眼球转动受限。因眼球突出，眼睑收缩，眼睑闭合不良或不能闭合，角膜暴露，出现角膜干燥、炎症、溃疡其至角膜穿孔而失明。如果有眼病的证据且甲状腺激素升高，则可确定Graves病的诊断。
(3)观察甲状腺大小、质地、有无结节、压痛、听诊有无血管杂音或震颤等。如果患者甲状腺有压痛，提示为亚急性甲状腺炎可能。
(4)观察是否有心动过速、心律失常(心房颤动)、心力衰竭以及水冲脉、股动脉枪击音、毛细血管搏动征等。
(5)手震颤试验：部分患者有甲亢性肌病、肌无力、肌萎缩、周期性瘫痪、杵状指、胫前黏液性水肿等表现。
三、进一步检查
1、血清甲状腺激素和促甲状腺素测定
血清总T3(TT3)、总T4(TT4)、游离T3(FT3)、游离T4(FT4)、反T3(rT3)水平均升高。TT3、TT4指标稳定，可重复性好，在排除受甲状腺结合球蛋白(TBG)的影响外，能最佳反映甲状腺功能状态，通常情况下，两者的变化相平行，但TT3对轻型甲亢、甲亢治疗后复发的诊断更加敏感。FT3和FT4不受血中TBG浓度的影响，较TT3和TT4能更准确地反映甲状腺的功能状态。血清促甲状腺激素(TSH)水平降低，应用免疫化学发光法测定的高灵敏TSH(sPSH)已成为国际上公认的诊断甲亢的首选指标，甲亢患者sTSH<0.l mU/L；因sTSH是诊断甲亢最敏感的指标，因此，也将其作为单一指标进行人群中甲亢的筛查。
2、甲状腺自身抗体
95%以上的患者甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)阳性；50%的患者抗甲状腺球蛋白抗体(TgAb)阳性；甲状腺刺激性抗体(TSAb)阳性支持甲亢的病因诊断为Graves病；促甲状腺素受体抗体(TRAb)阳性与TSAb阳性意义相同，初发Graves病60%-90%患TRAb阳性。
3、甲状腺B超
可测定甲状腺大小、形态、有无结节、血流情况等。甲亢时B超检查显示甲状腺体积增大，血流丰富，甚至呈“火焰状”。B超对发现手诊未能触及的甲状腺结节极有价值。眼球后B超检查可早期发现眼外肌肥大，协助诊断Graves眼病，并可帮助判断病变的程度和观察其变化。
4、心电图检查
甲亢性周期性麻痹者心电图可见ST段压低，T波低平及出现高大U波等低钾血症的心电图改变。
5、肌电图检查
甲亢合并重症肌无力患者可出现动作电位衰减现象。开始检测时电位正常，以后波幅与频率渐减低，提示神经-肌肉接头处病变。甲亢性肌病患者一般可出现平均动作电位时限明显缩短，动作电位电压及多相电位增多等肌病型改变。
6、肌肉活检
慢性甲亢性肌病患者的肌肉超微结构改变主要是线粒体失去正常形态；可见到巨大线粒体，内含不平行排列的嵴，横管扩张，肌纤维内微管积聚等。
7、新斯的明试验
甲亢合并重症肌无力的患者可见肌无力症状明显缓解；而甲亢伴周期性瘫痪患者对此试验无反应。
四、诊断
1、诊断的程序
①确定有无甲状腺毒症，测定血清TSH和甲状腺激素的水平。
②确定甲状腺毒症来源于甲状腺功能的亢进。
③确定引起甲状腺功能亢进的原因，如Graves病、结节性毒性甲状腺肿、甲状腺自主高功能腺瘤等。
2、诊断要点
(1)甲亢的诊断
①高代谢症状和体征；②甲状腺肿大；③血清TT4、FT4增高，TSH减低。具备以上三项诊断即可成立。应注意的是，淡漠型甲亢的高代谢症状不明显，仅表现为明显消瘦或心房颤动，尤其是老年患者。少数患者无甲状腺肿大；T3型甲亢仅有血清T3增高。
(2)GD的诊断
①甲亢诊断成立；②甲状腺弥漫性肿大(触诊和B超证实)，少数病例可以无甲状腺肿大；③眼球突出和其他浸润性眼征；④胫前黏液性水肿；⑤TRAb、TSAb、TPOAb阳性。以上标准中，①②项为诊断必备条件，③④⑤项为诊断辅助条件。TPOAb虽然不是本病致病性抗体，但是可以交叉存在，提示本病的自身免疾病因。
单纯性甲状腺肿、神经官能症、其他原因的甲亢如垂体性甲亢、自身免疫性甲状腺炎、亚急性甲状腺炎等，均可通过相应的特别检查加以鉴别。其他如消瘦、低热须与结核、癌症等鉴别；腹泻须与慢性结肠炎等鉴别；心律失常须与风湿性心脏病、心肌炎及冠心病等鉴别；单侧突眼须与眼眶内肿瘤鉴别。
1、毒性结节性甲状腺肿
有多个结节或单个结节(毒性腺瘤)，核素扫描提示局限性结节。
2、亚急性甲状腺炎
甲状腺炎轻至中度肿大，可有触痛，一般4～6周后自然缓解，早期可有一过性甲亢，但甲状腺吸131I率降低。
3、甲状腺癌
甲状腺部位有结节性增大，质地较硬，周围可有淋巴结肿大、固定，行B超扫描和核素显像可助鉴别。
4、单纯性甲状腺肿
除甲状腺肿大外，并无上述症状和体征。虽然有时131I摄取率增高，T3抑制试验大多显示可抑制性。血清T3，rT3均正常。
5、神经官能症
6、自主性高功能性甲状腺结节
扫描时放射性集中于结节处，经TSH刺激后重复扫描，可见结节放射性增高。
7、其他
结核病和风湿病常有低热、多汗、心动过速等；以腹泻为主要表现者常易被误诊为慢性结肠炎。老年甲亢的表现多不典型，常有淡漠、厌食、明显消瘦，容易被误诊为癌症。单侧浸润性突眼症需与眶内和颅低肿瘤鉴别。甲亢伴有肌病者，需与家族性周期麻痹和重症肌无力鉴别。
