骨骺点状发育不良又名康拉迪病(Conradi’s disease)，先天性点状软骨发育不良(chondrodystrophia congenita punletata)或点状骨骺发育不良(dysplasia epiphysialis punctata)是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病，具有不相称的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，关节强直，颈短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或心血管系统的缺陷。
就诊科室：外科 骨外科
治疗方式：药物治疗 支持性治疗
治疗周期：1-3年
治愈率：65%
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（2000——10000元）
本病暂无有效预防措施，早发现早诊断是本病防治的关键。
