巨大血小板综合征又称Bernard-Soulier综合征(Bernard-Soulier syndrome,BSS),以轻、中度的血小板减少,血小板体积增大,出血时间延长,凝血酶原消耗不良为特征,这是一种常染色体隐性遗传血小板黏附功能缺陷性出血疾病。
就诊科室:儿科 儿科综合
治疗方式:手术治疗 对症治疗 药物治疗 支持性治疗
治疗周期:终身治疗
治愈率:
治疗费用:终身治疗,费用不详
杂合子可有血小板体积增大等生物学异常,但无出血症状,纯合子多有中到重度的出血,以皮肤黏膜自发性出血为主,如瘀点,瘀斑,鼻出血,牙龈出血,胃肠道出血,月经过多等。