某些肾上腺酶的先天缺陷导致类固醇的生成异常。女性则引起假两性畸形，男性生殖器巨大。酶的缺陷伴有胎儿子宫内过量的雄激素产物，在女性苗勒氏导管结构（即卵巢、子宫和阴道）将正常发育，而过量的雄激素在泌尿生殖系和生殖结节内发挥其男性化效应，以致阴道和尿道连接，肥大的阴蒂低且又开放。阴唇往往也肥大，严重者有尿道下裂和隐睾。肾上腺皮质因大部份分泌具有合成代谢的雄性类固醇而导致不同程度的皮质醇不足。
就诊科室：内科 内分泌科
治疗方式：药物治疗 支持性治疗
治疗周期：2-4周
治愈率：80%
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——8000元）
饮食清淡富于营养，注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物。
