实验室检查
1.外周血
患者就诊时血象正常者仅约10%，其余均有各种血细胞不同程度的减少(少数病例白细胞计数可增高)，随着病情的发展全血细胞减少愈趋明显，成为本病的突出表现之一，约有半数患者在外周血片末端边缘易找到异常细胞(特别是用浓缩法或在白细胞层)。
2.骨髓象
在骨髓涂片中多数仍可见到各系正常造血组织，分析241例骨髓涂片，有66.4%骨髓呈活跃或明显活跃；33.6%呈增生减低或重度减低，由于病变呈灶性分布很不均匀，有时多次骨髓穿刺均未能找到恶性细胞，当各种恶性细胞混杂在骨髓涂片中出现时，可呈大小不等及多形性，细胞学形态的变化国内外描述并非尽同，1964年全国血液学术会议上，根据细胞形态特点，分成下列类型：
(1)异常“组织”细胞(恶性“组织”细胞)：体积较大(20～40μm)外形规则或呈不规则圆形，胞质比一般原始细胞丰富，胞质深蓝或浅蓝色，深蓝者常无颗粒，浅蓝者可有少数或较多细小颗粒，可有数量不一的空泡，核可呈圆形或椭圆形，有时呈分枝状，偶有双核者，核染色质细致或呈网状，核仁显隐不一。
(2)淋巴样“组织”细胞：如淋巴细胞大小，外形和淋巴细胞或内皮细胞相似，可呈椭圆形，不规则圆形或狭长带有弯曲的尾巴，胞质呈浅蓝色，灰蓝色，含有较多细小颗粒，核常偏于一侧或一端，核染色质较细致，偶见核仁。
(3)单核样“组织”细胞：形态颇似单核细胞，但核染色较深或粗颗粒较明显。
(4)多核巨细胞：体积甚大，直径可达50μm以上，外形不规则，胞质浅蓝无颗粒或有少数细小颗粒，通常含有3～6个核或核成分叶状，核仁或隐或显。
(5)吞噬细胞：体积可以很大，单核或双核，椭圆形偏位，染色质疏松，核仁清晰，胞质中含有被吞噬的成熟红细胞或其碎片，幼红细胞，血小板及中性粒细胞等，一个吞噬细胞最多可吞噬20余个血细胞。
据我们观察，认为异常“组织”细胞及(或)多核“组织”细胞有特异性诊断价值，而淋巴样和单核样细胞在其他疾病中也可出现，无特异性诊断意义，至于骨髓涂片中有多少异常的“组织”细胞即可诊断，一直无明确规定，1959年郁知非等报道的18例，骨髓异常“组织”占有核细胞的10.5%，最多达88%。
3.组织化学染色
本病特殊细胞的细胞化学反应多表现为过氧化物酶染色阴性，苏丹黑染色阴性或弱阳性，糖原染色多为弱阳性弥散反应;酸性磷酸酶染色多为中等度强阳性反应能被酒石酸抑制，葡萄糖醛酸酶染色弱阳性～中等阳性反应;非特异性酯酶染色阳性～强阳性反应，能被氟化钠抑制;α-ASD氯乙酸萘酯酶和碱性磷酸酶呈阴性反应，溶菌酶染色阳性，α1-抗胰糜蛋白酶和α1-抗胰蛋白酶阳性。
4.生化检查
有62%血清谷丙转氨酶增高;54.3%尿素氮增高;亦有部分病例乳酸脱氢酶，碱性磷酸酶升高，血清铁蛋白含量明显增高。
5.47.6%血沉增快，中性粒细胞碱性磷酸酶减低。
辅助检查
1.病理检查
淋巴结皮肤，肝脏，骨髓等病理活检找到恶组细胞。
2.X线
胸部X射线摄片多有改变，如：弥漫性或间质性浸润，散在的粟粒状及小结节状阴影，或纵隔肺门淋巴结肿大，胸腔积液等，但X射线表现一般为非特异性，而经常与并发症同时存在。
3.CT，MRI检查
发现头颅，腹部，肝，脾，腹膜后淋巴结及胸部等病变。
4.B超
肝脾淋巴结肿大，胸腔积液，腹水等。
