生化检查：因造血障碍，血液生化检查可能出现血酸性磷酸酶显著增高。
影像学检查：X线颅骨平片等。颅骨的X线表现为硬化，尤以颅底为显著，特别是蝶骨体及大，小翼均明显改变，蝶鞍大小正常或缩小，床突，鞍底皆硬化，颞骨及枕骨也可硬化，使板障封闭，失去三层的分野，顶骨，额骨及颜面骨可不受侵犯或仅有轻微变化，视神经孔变窄且边缘模糊，乳突小房及鼻旁窦变小或发育不全。
石骨症在长管状骨及脊椎有特征性的X线改变，脊椎椎体表现为上下缘特别致密，其间密度低者为正常骨质，组成三层带状影，长管状骨表现为“骨内骨”，骨质致密，髓腔变窄或消失，于干骺部显示多条互为平行或呈波状致密线纹，干骺部可呈杵状变形，尤其胫骨上端内侧可表现为边缘不整呈粗锯齿改变，髂骨翼典型改变为平行髂嵴的多层的同心弧状硬化带。
此外，肋骨和锁骨均可呈均匀硬化，有时还可见到骨折，于掌，]拢指及趾骨常有界限分明的骨岛出现。
