（一）X线检查轻度二尖瓣关闭不全者，可无明显异常发现，严重者左心房和左心室明显增大，明显增大的左心房可推移和压迫食道，肺动脉高压或右心衰竭时，右心室增大，可见肺静脉郁血，肺间质水肿和Kerley B线，常有二尖瓣叶和瓣环的钙化，左心室造影可对二尖瓣返流进行定量。
（二）心电图检查轻度二尖瓣关闭不全者心电图可正常，严重者可有左心室肥大和劳损；肺动脉高压时可出现左，右心室肥大的表现，慢性二尖瓣关闭不全伴左心房增大者多有心房颤动，窦性心律者P波增宽且呈双峰形，提示左心房增大。
（三）超声心动图检查是检测和定量二尖瓣返流的最准确的无创性诊断方法，二维超声心动图上可见二尖瓣前后叶反射增强，变厚，瓣口在收缩期关闭对合不佳；腱索断裂时，二尖瓣可呈连枷样改变，在左心室长轴面上可见瓣叶在收缩期呈鹅颈样钩向左心房，舒张期呈挥鞭样漂向左心室，M型超声可见舒张期二尖瓣前叶EF斜率增大，瓣叶活动幅度增大；左心房扩大，收缩期过度扩张；左心房扩大及室间隔活动过度，多普勒超声显示左心房收缩期返流，左心声学造影见造影剂在收缩期由左心室返回左心房。
（四）放射性核素检查放射性核素血池显象示左心房和左心室扩大，左心室舒张末期容积增加，肺动脉高压时，可见肺动脉主干和右心室扩大。
（五）右心导管检查右心室，肺动脉及肺毛细血管压力增高，肺循环阻力增大，左心导管检查左心房压力增高，压力曲线v波显著，而心排血量减低。
