1.抗线粒体抗体具有特异性的诊断意义。
(1)免疫学检查：抗线粒体抗体的阳性率可达90%～100%，可作为诊断的重要参考，此抗体在慢性活动性肝炎的阳性率为10%～25%，少数隐匿性肝硬化，系统性红斑狼疮及类风湿性关节炎也可阳性，1/3患者有抗胆管细胞抗体，少数有抗平滑肌抗体和抗核抗体，1/2类风湿因子阳性，血清IgM可增高。
(2)肝功能检查：血清碱性磷酸酶增高：碱性磷酸酶的来源是胆小管上皮，PBC可在临床症状出现之前即有碱性磷酸酶的明显增高。血胆红素增高：以直接胆红素为主，尿胆红素阳性，由于胆红素从胆汁中排出减少，粪胆原及尿胆原均减少。
2.胆道造影
可用静脉法，经皮经肝胆管造影或内镜逆行胆管造影法，以除外肝外胆道梗阻。
3.肝穿刺活检
活体病理检查，有确诊价值，但如胆汁淤积严重，或有出血倾向应慎重考虑，必要时行剖腹探查并活检。
