血尿便常规，肝功能，血尿氨基酸含量测定具有诊断意义。
1.遗传性酪氨酸血症患儿血酪氨酸含量增高，尿酪氨酸亦增高，血蛋氨酸(甲硫氨酸)等氨基酸也可增高。
2.Hartnup病患儿尿中性氨基酸增多，尿脯氨酸，羟脯氨酸及精氨酸含量正常。
3.脑电图检查。
4.基因检测和产前诊断。
5.X线，CT和MRI检查。
